Ko autosomal tino tupu. Ngā momo o tupu o ngā āhuatanga i roto i te tangata

puta nga āhuatanga katoa o to tatou tinana i raro i te mana o ira. I te tahi taime te kawenga mō te kotahi anake ira reira, engari atu pinepine tupu te reira e e rave rahi wae o whakapapa haepapa mo te faaiteraa o te huru.

Kua oti kē pūtaiao kï reira e te faaiteraa tangata o taua huru rite te tae kiri, makawe, kanohi, tohu o te whanaketanga hinengaro tei runga i te mahi o ngā ira maha i kotahi. E kore te mea tenei wahi tupu rite pupuri ture a Mendel, engari haere matara tua atu i te reira.

Ko te ako o te iranga tangata e kore he ngā anake engari ano nui i roto i ngā o mahara ki te kainga o ngā mate tuku. Kei te hoko inaianei te reira i maimoatanga tino wā o faaipoipo taitamariki i roto i te tohutohu ira, ki tātarihia te kāwai o ia hoa faaipoipo, koutou taea mea ki tino e ka whanau te tamaiti kia hauora.

Ngā momo o tupu o ngā āhuatanga i roto i te tangata

Ki te matau ana koe me pehea ki te whiwhi i te āhuatanga ngā, he reira taea ki te matapae i te tūponotanga o tona faaiteraa i roto i te uri. Ka taea te wehea tohu katoa i roto i te tinana ki tino me te ngoikore. e kore te mea pera ohie, a ētahi wā kore nui ki te mohio e tetahi no ki nei kāwai te pāhekoheko i waenganui ia ratou.

Na te ao pūtaiao, i reira ko nga momo e whai ake nei o te tupu i roto i te tangata:

1. kainga Monogenic.
2. Polygenic.
3. Rereke.

, I roto i te tahuri, kua wehea ano enei momo o tupu ki te maha ngā momo.

I te ngakau o te kainga monogenic ko te tuatahi, me te tuarua ture o Mendel. Polygenic i runga i te toru o nga ture. fakahu'unga tenei te kainga tupu o ira maha, maha allelic-kore.

e kore he kaupapa ki te ture o te whakapapa kainga rereke me te kawea i roto i runga i tona ake, e mohio kahore tetahi te ture.

kainga monogenic

Ko raro ki te ture o te Mendeleev tenei ahua o te tupu o huru i roto i te tangata. Homai te meka i te tohuira he hakari i rua ngā irarā o ia ira, te pāhekoheko i waenganui i te wahine me te genome tane whakaaro motuhake mo ia rua.

I runga i tenei, i reira ko nga momo e whai ake nei o te tupu:

1. Autosomal tino.
2. Autosomal ngoikore.
3. Whakaemi ki tupu rahi X-hono.
4. X-hono ngoikore.
5. kainga Golandricheskoe.

He ona ake āhuatanga, me ngā āhuatanga i ia momo o te tupu.

Tohu o te autosomal tino tupu

Ko autosomal tino kainga - ko te wahi tupu o nga āhuatanga tino o e kei roto i te autosomes tenei. faaiteraa tohuāhua taea e ratou rawa rerekē. Ka taea e ētahi tohu e papaki ana kite, a ētahi wā kaha rawa tona faaiteraa.

Ko autosomal He te āhuatanga e whai ake nei tino tupu:

1. faaite te tohu manawanui ake i roto i nga whakatupuranga.
2. Tau o tūroro me hauora e pā ana ki te taua, me o ratou 1: 1 ōwehenga.
3. Ki te whai tamariki mau metua mate whanau hauora, katahi ka kia hauora ratou tamariki.
4. Ko te mate rite pānga e rua tamaroa e tamahine.
5. tuku te mate te rite ki nga tangata me nga wahine.
6. Te pānga kaha i runga i te mahi whakaputa uri, te nui te tūponotanga o te takanga o irakētanga rerekē.
7. Ki te he mate mātua e rua, te tamaiti e whanau homozygote mo tenei huru, e mate ana uaua ake whakaritea ki heterozygote.

E mohio enei āhuatanga katoa anake i raro i te huru o te mana oti. Ko te kupu anake te aroaro o te ira tino kotahi ka kia ranea mo te faaiteraa o tohu. Ko autosomal kainga tino taea te kitea i roto i freckles kainga tangata, makawe mingimingi, kanohi parauri, me te tini ke atu.

Autosomal huaira ngoi

Ko te nuinga o nga mau taata e he kawe o te autosomal tino āhuatanga pathological i runga heterozygotes reira. rangahau maha whakaū e homozygotes abnormalities tino he tohu atu taumaha me te kino whakaritea ki heterozygotes.

Tenei momo o te tupu i roto i te āhuatanga tangata e kore anake o tohu pathological, engari etahi e tino noa, me te pera riro.

I roto i nga tohu o noa ki tenei momo o te kainga kia tuhia ai:

1. makawe mingimingi.
2. Dark kanohi.
3. ihu Torotika.
4. Koropuku i runga i te ihu.
5. Pakira ki i te tau wawe i roto i nga tangata.
6. Matau-handedness.
7. Ko te kaha ki te tahuri atu te reo o te ngongo.
8. He dimple i roto i tona kauwae.

I roto i te kōhikohiko i i te momo o kainga ko autosomal mana, te pai kia mohiotia enei:

1. kia Polydactyl rānei i te ringa o ratou waewae ki runga ki ranei.
2. Hononga o te kopa phalanges.
3. Brachydactyly.
4. syndrome Marfan.
5. Myopia.

Ki te he oti mana, e taea te kite i te whakakitenga o te tohu i roto i nga whakatupuranga.

kainga ngoikore Autosomal

tohu whakakitea i roto i tenei momo o te kainga, ko te anake i roto i te take o te hanganga o homozygotes mo tenei māuiuitanga. Ko te nuinga taua mate atu kino, no te mea kia kia te irarā e rua o tetahi ira.

faarahi te tūponotanga o enei tohu ki te mau faaipoiporaa e pā ana tata, Na, ki te faaoti rāhuitia te haumi i waenganui i whanaunga e i roto i nga whenua maha.

Ko te paearu matua mō taua tupu te hunga e whai ake nei:

1. Ki te he hauora matua e rua, engari he kawe o te ira rerekē, ka kia mate te tamaiti.
2. Sex o te tamaiti e kore e tākaro tetahi tūranga i roto i te tauatanga.
3. Ko tētahi faaipoipo te mōrea o ka tetahi tamaiti ki te taua māuiuitanga ko 25%.
4. Ki te titiro koe ki te tuatapaparaa tupuna, ka ata te tohatoha whakapae o tūroro.
5. Ki te he mate ngā mātua e rua, na ka e whanau tamariki katoa ki te mate taua.
6. Ki te he mate kotahi matua, me te tahi atu ko te kaikawe o te ira, na te tūponotanga o te whanau tamaiti mate ko te 50%

E ai ki tenei momo o riro maha mate e pā ana ki te pākia e.

Momo tupu, e hono ki te pūira X

Ka taea e tenei kainga e rānei tino ngoikore ranei. Signs tupu tino e whai ake nei:

1. Kia kia pāngia tane e rua, engari he wahine 2 nga wa atu pinepine.
2. Ki te he mate te papa, ka taea e ia haere i te ira mate ki o ratou tamahine anake, no te mea ko nga tama a ia Y-pūira.
3. Ko te rite te whaea o te manawanui utu pea i te mate taua o tamariki a tane e rua.
4. Taimaha rere mate i roto i nga tangata, no te mea kahore ratou e whai i te pūira X tuarua.

Ki te reira te mea he ira ngoikore, He te āhuatanga e whai ake nei i runga i te pūira X te kainga:

1. Ka taea te whanau te tamaiti mate, me te tohuāhua mātua noa.
2. mamae te nuinga i te tangata, a ka he wahine kawe o te ira o te manawanui.
3. Ki te he mate te papa, ka kore e taea e nga tama a te hauora māharahara ia, ratou e taea e kore farii i te ira.
4. Ko te tūponotanga o te whanau tamaiti mate i roto i kawe wahine ko 25%, i roto i te take o tamariki, te putanga mai i te reira ki te 50%.

Heoi riro mate pērā i hemophilia, matapo tae, Duchenne, Kallmana syndrome me ētahi atu.

Autosomal mate tino

Ki te kitea taua mate he ranea ki te whai i tētahi ira ki te he reira tino. Autosomal disorders tino faaite te tahi mau āhuatanga:

1. I tēnei wā, i reira e pā ana ki 4,000 taua mate.
2. Pānga ki tane e rua ōrite.
3. Korerotia demorfizm tohuāhua.
4. Ki te ko te irakētanga he ira tino i roto i tohuhema, pono ka puta te reira i roto i te whakatupuranga tuatahi. Kua kï reira tangata ki te tau e faarahi te mōrea o taua irakētanga me, koia, ratou tamariki, ratou kia tohu taua mate.
5. maha faaite te mate ano i roto i nga whakatupuranga katoa.

A riro i te hapa ira te te autosomal tino mate kahore ki te mahi ki te ira tangata me te tohu o te whanaketanga o tenei mate i roto i te matua o te tamaiti.

Hoki autosomal tino mate ngā:

1. syndrome Marfan.
2. mate o Huntington.
3. Neurofibromatosis.
4. sclerosis Tuberous.
5. mate tākihi polycystic, me te tini ke atu.

Ka taea e te katoa o enei mate faaite mai i roto i rerekē nekehanga i roto i tūroro rerekē.

syndrome Marfan

āhuatanga tēnei mate e pāpaka o te kiko tūhonohono, me, no reira, tona mahi. Tuwhena roa rara ki kikokore maihao hoatu take ki Marfan syndrome. momo o tupu o te mate - autosomal tino.

Koe kēne rārangi te e whai ake nei te tohu o tenei syndrome:

1. Pīrahi.
2. Roa "spidery" maihao.
3. Malformations o te pūnaha Cardiovascular.
4. Ko te ahua o te totoro tohu i runga i te kiri mo kore take kitea.
5. pūrongo ētahi tūroro mamae i roto i te uaua, me te wheua.
6. Ko te whanaketanga wawe o osteoarthritis.
7. Curvature o te tuaiwi.
8. hononga ngāwari rawa.
9. Pea mate kupu.
10. Visual waimaerotanga.

E nehenehe te reira i te roa te wa ki te karanga i nga tohu o te mate, engari te nuinga o ratou e pā ana ki te pūnaha kōhiwi. hanga te tātaritanga whakamutunga te i muri i haere nga whakamātautau katoa, a ka kua kitea ngā āhuatanga āhuatanga i roto i te iti rawa e toru ngā pūnaha okana.

Kia kï hoki, e etahi o nga tohu e kore e faaite mai ratou i roto i te tamarikitanga, engari riro kitea i muri.

Ahakoa inaianei, pera rongoā he tiketike nui ki te whakaora rawa Marfan syndrome e taea. Mā te whakamahi i hou raau taero me te maimoatanga te hangarau, i te reira ko taea ki te whakawhānui i te ora o te tūroro ki te pato'iraa a te whakapai ake ona kounga.

Ko te āhuatanga tino nui o te maimoatanga he ki te ārai i te whanaketanga o te aneurysm te pūtahi o. Tirohia mēnā ki te kōrero i te mafatu. I roto i te wā tino te mahi whakaaturia transplant haoraora.

Huntington o chorea

Tenei mate hoki kua he momo o te tupu tino autosomal. haamata te reira ki te puta i te tau o te 35-50 tau. Ko e tika ana ki te mate whakamua o neurons tenei. Ka taea e hauora te tautuhi i te āhuatanga e whai ake nei:

1. nekehanga whakahaere i roto i ngā ki te reo iti.
2. whanonga ngaahi fasí '.
3. Tau'a me te kārangirangi.
4. Faaiteraa o te momo wairua tuakoi.
5. hīrere huru.

Treatment E hāngai anake i te whakakore ranei te whakaiti te tohumate. Whakamahia tranquilizers, antipsychotics. Ka taea e No maimoatanga mutu te ahunga whakamua o te mate, na i muri i pā ana ki 15-17 tau i muri i te tohu tuatahi puta te mate.

kainga polygenic

He maha o nga tohu o te mate, me te whai i te momo o te tupu tino autosomal. He aha te mea kua mārama, engari i roto i te nuinga o te wā e kore e pera ohie. Tino maha te kainga i te wa ano e kore tetahi, engari e rave rahi ira. E whakakitea ratou i roto i ngā āhuatanga taiao motuhake.

Ko te āhuatanga o tenei ko te kaha ki te whakarei ake i te kainga tupu o te pānga takitahi o ia ira. Ko te āhuatanga matua o tenei kainga ko e whai ake:

1. Ko te taimaha mate rerenga, te nui te mōrea o te whakawhanake i te mate i roto i whanaunga.
2. pā maha tohu multifactorial he tetahi ira.
3. Ko te nui te tokomaha o ngā mema o te utuafare e te āhuatanga taua, te teitei te mōrea o te whakawhanake i tenei mate i roto i ngā tamariki he kaha'ú.

tono katoa o nga momo o tupu ki te putanga matarohia, engari, kāore, e kore e taea te faataa he tohu maha nui me te mate, no te mea he ratou kainga rereke.

A, no te whakamahere i te whanautanga o te tamaiti, e kore e whakarerea e te haerenga ki te tohutohu iranga. ka tauturu i te tohunga mātau ki a koe mahino tou tupuna, me te aromatawai i te mōrea o te he tamaiti ki te hauā.